農工黨中央“地中海貧血防治經驗總結與推廣”調研綜述

地中海貧血是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一，廣西、廣東等南方多個省區市都是地中海貧血的“重災區”。在地貧的篩查、診斷和干預方面，我國已經積累了豐富的經驗，並取得了顯著成效，但還有許多深層次的問題有待解決。為此，今年7月，全國人大常委會副委員長、農工黨中央主席陳竺率農工黨中央調研組赴廣東省廣州市、廣西壯族自治區南寧市開展地中海貧血防治工作調研。農工黨中央希望通過調研，精準聚焦“地貧”高發人群和高發地區，總結和推廣“地貧”防治工作模式和成功經驗，提升“地貧”的防治效果，為國內其他地區和“一帶一路”沿線國家提供經驗借鑒，進而助力健康絲綢之路和人類健康命運共同體建設。

“漸凍人”“月亮孩子”“玻璃娃娃”……這些都是罕見病患者的代稱。現在，全世界已經確診的罕見病約佔人類疾病的10%，中國有大約1000萬名罕見病患者。

他們並非“沉默的少數”，很多罕見病也並不罕見，比如全球分佈最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病——地中海貧血。

地中海貧血因最早發現于地中海沿岸國家得名。據統計，目前全球每年有30萬例重型地中海貧血及異常血紅蛋白病患兒出生，絕大部分患兒得不到有效治療而死亡。這也是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一，廣西、廣東等南方多個省區市都是地中海貧血的重災區。

今年7月，全國人大常委會副委員長、農工黨中央主席陳竺率農工黨中央調研組赴廣東省廣州市、廣西壯族自治區南寧市，就“地中海貧血（以下簡稱地貧）防治經驗總結與推廣”開展調研。在農工黨現有黨員中，醫藥衛生界人士超過一半，為實施“健康中國”戰略獻策出力，正是農工黨發揮自身優勢的體現。

這是一次細緻深入的調研，也是農工黨中央一次用愛托起“地貧”線的實際行動。調研組了解到，近年來，各級政府都在積極開展地貧防治工作，但仍存在一些突出問題，比如地貧防控的網路體系需要進一步健全，地貧治療的服務能力需要加強，重型地貧患者救助力度不夠等。讓地貧患者能享受到更多陽光，這是調研組共同的心願。

預防是最佳路徑

對於地貧的痛苦，重型地貧患者有最深的體會。

重型β地貧患兒出生後一般半年到1年逐步出現嚴重貧血，且終身需要依賴輸血及祛鐵治療，如得不到規則治療隨訪，預期壽命不到10歲。

7月9日，陳竺一行在廣西醫科大學第一附屬醫院調研時，看望了正在接受治療的地貧患兒

這些患兒的病情深深牽動了每個人的心。陳竺一行與患兒和家屬拉起了家常，他們還來到國家臨床重點專科——地方病科、廣西地中海貧血防治重點實驗室，聽取實驗室主任陳萍教授關於廣西地中海貧血防治研究所的工作情況介紹。

廣西醫科大學第一附屬醫院對地貧的臨床干預和治療的起點很早，自上世紀50年代起就在國內率先開展地貧防治研究。現在，醫院的防治技術和效果達到國際先進水準，培養了大批防治人才。

早干預早治療，這是地貧防治“廣西模式”的一個特點。

“過去一年，廣西重型地貧胎兒出生缺陷率顯著下降。”與調研組座談時，廣西壯族自治區政府副主席黃俊華介紹了這個好消息。現在，當地通過政府主導、部門協同、全社會動員來推行《廣西地中海貧血防治計劃》，使重型地貧胎兒醫學干預率從2011年的65.51%提高至目前的99.83%，2018年重型地貧患兒僅出生20余例，形成“廣西模式”。

“早”，這同樣是調研組在廣東考察的另一家醫院———南方醫科大學南方醫院的關鍵詞，這家醫院從上世紀80年代就開始大力開展地貧篩查、産前診斷與治療工作，成效顯著。

從調研組了解的情況來看，南方各省目前已基本建立地貧防控管理和服務體系，通過篩查、干預、健康教育等方面持續努力顯著降低了地貧的發生率。

事實上，無論從經濟、醫療資源還是人口狀況等角度看，預防都是解決地貧問題的最佳路徑。

調研組認為，當前應開展大規模地貧流行病學調查，完善相關流行病學資料庫和監測網路，為地貧防治奠定研究基礎和攻堅方向。同時，健全地貧防控網路體系，在地貧高發地區借鑒“廣西模式”，基於婦幼公共衛生系統開展對育齡人群的地貧篩查、基因診斷和産前診斷，幫助基層人員提高服務能力和防控技術，並積極實施大規模人群干預，推動“重型地貧兒童零出生率”計劃。

在地貧防控健康教育方面，調研組呼籲重點抓好少數民族群眾的地貧知識普及。

南方少數民族地貧基因攜帶率普遍較高，但一些少數民族群眾受經濟、語言、文化等因素影響，不願或無法到有條件的醫院進行産前診斷。調研組建議組織婦聯、殘聯、紅十字會等社團組織舉辦大型公益宣傳義診活動，提升育齡群眾主動接受地貧防控服務的意識。

對於疾病防控，很多問題最終都要落到公共政策和公共制度的完善上。

對於這一點，調研組有深刻的認識。他們建議出臺地貧防治相關政策法規和行業規範。加強地貧防治監督指導和考核問責，定期組織對地貧防治項目執行情況的抽查、督導和評估，並將地貧防治納入政府民生實事和重點工作、納入人口計生目標責任制考核，從制度層面編織起一張有效的“防護網”。

提升地貧診療水準

“我們成功完成了國內首例重型地貧骨髓移植技術、國內首例母親供髓骨髓移植治療重型地貧、國際首例骨髓內半相合骨髓移植治療重型地貧……”在南方醫科大學南方醫院調研時，醫院負責人頗為自豪地向陳竺一行如是介紹。

造血幹細胞移植是目前根治地貧的有效方法，治愈率達80%～90%。目前，我國地貧移植規模及臨床水準快速發展，已形成若干個重要的移植中心，在中國，它已成為相對首選的治療方案。

調研組考察的南方醫科大學南方醫院、廣西醫科大學第一附屬醫院等醫院都有紮實科研和臨床基礎，調研組建議整合相關資源創建國家級地貧防治研究中心，建設高水準創新人才團隊，提高防治基礎到臨床轉化的能力，為地貧防治提供更好的科技手段和技術支援。

此外，調研組還建議在“中國南方地貧移植系列方案”的基礎上，進一步規範診療流程，積極拓寬供者來源，總結出適用於中國人群的移植指徵和移植方案，使造血幹細胞移植綜合療效達到國際先進水準，治療成本顯著下降；完善地貧防治的基礎設施建設，尤其應增加幹細胞移植病房（倉位）數量，完善地貧診療設備配置，提高各地醫學裝備技術水準；繼續支援地貧的基因治療、藥物調控治療等應用基礎研究，逐步實現覆蓋所有地貧患者的精準醫療方案。

當前，每例造血幹細胞移植的費用一般高達6位數，對於很多患者家庭是沉重的經濟負擔。

據調研組了解，不少地方僅將地貧患者輸血祛鐵納入門診特定病種報銷範圍，但尚未將造血幹細胞移植納入重特大疾病醫保補助範圍，起付線、報銷比例、最高限額也各不相同。

為此，調研組建議認真貫徹落實中共中央關於打贏脫貧攻堅戰的決策部署，在地貧納入農村貧困大病患者醫療救助的工作基礎上，將造血幹細胞移植治療等納入重特大疾病醫保補助範圍，儘量避免出現因病致貧、因病返貧問題。

除了納入醫保補助範圍，慈善救助也是一條重要途徑。

在廣西醫科大學第一附屬醫院，調研組就見到了接受紅十字會資助完成幹細胞移植的患兒。調研組建議委託紅十字會系統對重型地貧需要救治的人數、方案、費用等進行合理測算，制定相應慈善籌款和救助規劃並妥善分配資金，使得更多重型地貧救治項目可負擔、可持續；廣泛動員地方政府和社會慈善組織參與地貧救助項目，在國家衛健委發起的地貧防控項目基礎上，動員各省市和衛生健康領域的慈善組織擴大項目實施範圍，或單獨設立慈善專項，讓更多地貧患者受益。

在“一帶一路”沿線推廣“中國模式”

“我們希望系統總結地貧防治工作模式和經驗，落實好黨的十九大提出的健康中國戰略的要求，並將防治工作經驗向地貧高發國家和地區推廣，助力打造人類健康命運共同體。”在廣西調研時，全國人大常委會委員、農工黨中央副主席楊震曾這樣介紹調研來意。

向“一帶一路”沿線國家推介地貧防治“中國模式”，是農工黨中央特別關注的課題。

其實，2016年全國兩會期間農工黨中央提交“關於打造‘一帶一路’健康命運共同體的建議”這一提案中，就提出過此類設想。提案中寫道：“要利用好‘網際網路+’，與‘一帶一路’沿線國家共建智慧診療與遠端醫療體系。通過醫療資訊互通互用，實現優質醫療資源在‘一帶一路’沿線國家的合理配置。如，廣西對地貧的防治經驗，就對地中海地區、東南亞地區等地貧高發區極有借鑒意義。”

當前，“一帶一路”沿線多為經濟欠發達國家，在地貧防治方面的措施不足，大部分患者得不到充分治療，造血幹細胞移植治療也尚未普遍開展。

在調研組看來，由國家衛生健康委員會牽頭總結我國地貧防治經驗模式，利用世界衛生組織、“一帶一路”高峰合作論壇、中非合作論壇等平臺，積極向“一帶一路”沿線國家推介我國地貧綜合防治經驗，既能幫助沿線國家顯著提高地貧防控和治療水準，又可以提升我國衛生健康工作的影響力。

“走出去”需要精品項目。調研組認為可借鑒我國衛生援非的經驗做法，通過派遣醫療隊和公共衛生人員“走出去”，在“一帶一路”沿線國家開展地貧篩查干預有效方案的示範推廣，幫助構建地貧防治長效機制；依託國內地貧防治中心集中救治一批來自欠發達國家的嚴重地貧患者，為這些國家培訓一批地貧專業救治團隊。調研還建議發揮好我國醫藥産業界的積極性，研製費效比高的地貧篩查診斷試劑、治療藥物及耗材、醫療儀器設備等，形成可大規模推廣的産品系列，構建便捷實用而又確保個人資訊安全的地貧診治數據庫，為世界地貧防治事業貢獻中國智慧和中國力量。

顯然，這是造福我國和“一帶一路”沿線國家地貧患者的重要事業，在這方面，農工黨的努力一直在持續，不會停歇。