“我不再糾結我到底要不要過普通人的生活，我也不再想成為任何人，我只希望能夠按照我自己想要的，去成為更好的自己。”8月8日，在第九屆瓷娃娃病友大會上，30歲的重慶病友亭亭分享了自己輪椅上的多彩人生，她從無法上幼兒園到成為珠海的外企職員，並且收穫了愛情。她自信又豪邁的宣言收穫了在場所有人的掌聲。
這場以“我有我可能”為主題的病友大會，踐行著“兩年一聚”的約定，不僅呈現了成骨不全症患者的非凡人生，更發佈了揭示患者生存現狀的關鍵報告，給無數瓷娃娃患者信心和勇氣。據悉，本次大會由北京瓷娃娃罕見病關愛中心（以下簡稱“瓷娃娃中心”）主辦、北京病痛挑戰公益基金會和廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心聯合主辦、中國罕見病聯盟為指導單位。
只要不骨折自己就是一條好漢
瓷娃娃，常用來形容成骨不全症患者。據了解，成骨不全症是一種罕見的遺傳疾病，我國發病率在萬分之一左右。保守估計約有10萬名瓷娃娃。患者易發全身多發性骨折，像“瓷娃娃”一樣脆弱易碎。每一次骨折，都意味著幾個月的臥床與鑽心的身體疼痛。
作為瓷娃娃罕見病關愛中心創始人王奕鷗動情回憶道：“2009年首屆大會，有母親抱著骨折嬰兒問我‘孩子還能上學嗎’我無言以對。今天，那個孩子就坐在台下——他已是大學生。母親眼中的焦慮，早已化為驕傲。”
瓷娃娃分享精彩的人生
在活動現場，三位瓷娃娃病友分享了自己的生活經歷。河北病友李文博自幼臥床16年，寒冬中毛筆結冰仍苦練繪畫，14歲成為滄州市最年輕文協會員。24歲創辦演講俱樂部，現場連做20個俯臥撐，他説，“臥床時一個都做不了，但如今我可以，這就是堅持的力量。”
來自吉林的患兒家屬馬春萍在現場動情分享了自己的心路歷程。她初中三年每日四趟接送兒子，累計跋涉萬里。“兒子劉著以636分考入高中，十年間在病友組織幫助下身高從1.32米增至1.7米。”她對所有在場的人發自心底地期望家屬對患兒一定不要放棄，也不要氣餒。
30歲的輪椅使用者亭亭分享成長史，她從小到大都是外婆陪讀完成學業。“19歲的時候我考上大學，21歲做了腿部手術，24歲的我通過了一家外企面試並成功入職。我終於得到了我想要的自由，開始嘗試一些新鮮的東西，比如游泳。27歲的時候我遇見了我的愛情，他帶我看日出、跑馬拉松、洱海騎行……我不再糾結是否‘普通’，我只要成為自己。”
瓷娃娃患者收穫愛情，這對大多數人來説，是很難想像的，但是亭亭做到了。她説，只要不是處於骨折狀態，自己就是一條好漢。
生存報告顯示教育進步顯著
不少瓷娃娃活出了精彩人生，但是大多數患者的情況並不樂觀。香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層學院助理教授董咚介紹了《2025中國成骨不全症患者生存狀況調研報告》階段調研結果。
這份基於196份有效問卷的調研報告揭示患者生存現狀與挑戰，與之前的調查相比，教育進步顯著，適齡患兒學籍擁有率達99%（較2017年+6%），校園無障礙廁所覆蓋率升至62%（+28%），獨立上學比例達34%（+28%），休學/退學率降至41%（-7%）。但是教育壁壘仍然存在，因為有 74人曾被學校拒收，77人被迫中斷學業。主因包括：骨折治療（49.35%）、無人接送（38%）、校園無障礙缺失（32.47%）。調研報告顯示，54%的學校缺乏無障礙設施，66%患者無法在校如廁。
同時，成年瓷娃娃群體的就業困境亟待破解。調研報告顯示，目前瓷娃娃群體的就業率偏低，僅有約45%的受訪病友擁有兼職或全職工作。儘管就醫對其工作影響不大，但因肢體殘障，病友日常出行耗時較多。報告倡導，若能為其提供更加適配身體條件的工作環境與崗位，他們完全有能力勝任工作。
在生育抉擇上也存在很大的難題，比如69名成年女性患者中，21人平均懷孕2次以上，首次孕齡28.5歲，超80%因疾病推遲或放棄生育。
從早診早治到未來新藥
瓷娃娃治療上存在哪些難題？協和醫院內分泌科主任醫師李梅指出，“多數患者還沒有接受有效的治療，僅僅接受鈣和維生素是不夠的，大量的研究顯示越早治療效果越好，因為越早增加骨密度，越可能降低未來骨折風險。協和醫院最小的患兒，出生40天就進行了雙膦酸鹽的治療。也有研究顯示，出生7天新生兒就可以接受藥物的治療。對於雙膦酸鹽聯合地舒單抗這樣經典的治療方案，研究顯示，如果是成骨不全一型的患者平均接受4年的治療，可讓骨密度達到峰值骨量，從而可以進行停藥觀察。”
“雖然目前沒有新藥，但是未來我們還是很有希望。”李梅還表示，2025年協和醫院牽頭全國靶向藥（單克隆抗體）研究；2026年初將開展雙靶點藥物AGA2115臨床試驗，“骨密度提升與骨折風險降低將更顯著，我覺得疾病的藥物治療是充滿希望的。”
